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紅綠色盲可以做馬來西亞試管嬰兒避免嗎?

來源:未知 作者:admin

世界上存在這樣一類人群,在他們的眼里,可能分辨不出紅色、綠色,也可能分辨不出藍黃色,還可能分辨不出七彩世界,只剩一片灰暗!他們就是色盲患者!

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色盲是指缺乏或基本沒有辨別色彩的能力,我們通常說的色盲多是指紅綠色盲,但色盲其實分多種,比如紅色盲、綠色盲、藍黃色盲、全色盲等,其中綠色盲更為常見。

四種色盲如下:

(紅色盲):又稱率先色盲。主要不能分辨紅色,綠色也會變淡,比第二色盲更難分辨紅綠色。

(綠色盲):又稱第二色盲,更常見的色盲,4.63%男性和0.36%女性有這種色盲,而且很多人自己都意識不到。其眼中的顏色亮度都會減輕,特別是綠色和紅色。

(藍黃色盲):又稱第三色盲,藍黃色混淆不清,對紅、綠色可辨,較少見。

(全色盲):屬于基本性視錐細胞功能障礙,與夜盲(視桿細胞功能障礙)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表現為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同觀黑白電視一般,僅有明暗之分,而無顏色差別。

色盲是一種什么體驗?

我們沒有色盲的人當然體會不到!讓我們來感受一下正常人眼中的世界和色盲眼中的世界有什么不一樣!

看到這里,或許你會覺得色盲的世界也一樣的繽紛多彩!是不一樣的煙火!

確實如此,這樣的色彩也是一道不一樣的風景!但是,你有沒有想過這樣的問題:

當你走在大街上,面對紅綠燈會怎樣?因為紅綠色盲,你還將被限制開車的權利!當你遇到很喜歡的專業欲要報考,卻因為色盲而被限制和拒絕,你又會怎樣?

始終是一個遺憾!而這樣的遺憾,很多色盲父母都會擔心遺傳給下一代,讓孩子也感受這樣的無奈!

其實,紅綠色盲還是可以通過馬來西亞第三代試管嬰兒技術來生育健康寶寶的!包括紅綠色盲在內的超過百種疾病都是可以通過PGS(PreimplantationGeneticScreening)或者NGS(NextGenerationSequencing)等手段檢測,在胚胎階段即可篩選出有問題的胚胎,移植健康胚胎。

那究竟什么是PGS/NGS呢?PGS/PGD/NGS技術

PGS(PreimplantationGeneticScreening):胚胎植入前遺傳學篩查:通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目,通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常

PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis):即胚胎植入前基因診斷,是第三代試管嬰兒的核心技術,主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因

NGS(NextGenerationSequencing)新一代基因測序技術,主要包括三種具體技術:

全基因組重測序(whole-genomesequencing,WGS)

全外顯子組測序(whole-exomesequencing,WES)

目標區域測序(taegetedregionssequencing,TRS)

NGS技術可以在短時間內對基因進行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),并可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病。

PGS/PGD/NGS技術可以對全部的染色體以及一百多種遺傳病并短時間內對基因進行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病,并可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病。準確率高達99.99%。經過篩選后的胚胎,不僅大幅提高妊娠率,降低流產率,同時也避免了寶寶出生缺陷和罹患遺傳病的風險。

在試管嬰兒過程中,在受精卵發育到第5-6天為囊胚階段,胚胎會會分裂為上百個細胞。

PGS、NGS就是在這個時候抽取其中1個至數個細胞檢測其遺傳物質,從結果推斷整個胚胎是否正常,可排除由于染色體數目異常、形態異常以及基因變異造成的遺傳性疾病。

除了染色體數目異常可通過PGS篩查出外,像紅綠色盲這樣單基因變異PGS也可以篩選出來,但是非常規檢測項目,需要提前溝通好。

 

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